Laura y Diego bailan detrás de su bebé Agustín, y cierran la coreografía besándolo, y a ese gesto amoroso se suma su hermanito mayor, Ángel. Eligieron el 11 de junio para compartir el video por las redes sociales, porque es el Día Internacional del Síndrome KBG y la jornada es un motor para que las familias con algún miembro que lo padece, den a conocer la existencia de esta rara afección. De hecho, Agustín es el primer niño diagnosticado en Argentina a tan corta edad, y es el segundo caso conocido en el país.
La singularidad de este caso representa un gran desafío para los jóvenes padres. A poco de nacer, Agustín presentó serios problemas de salud, derivados de un complejo cuadro intestinal. Hasta el momento, recibió un posible diagnóstico y enfrentó estudios, tratamientos y dietas, pero no es posible aún encontrar la manera de alimentarlo de la manera más correcta, según explicó su mamá.
Para realizar una nueva consulta sobre su cuadro (tan complejo que no puede evacuar heces si no es asistido por su madre), el 21 de junio será recibido en el Hospital Garrahan.
Tampoco se puede inferir hoy que esa anomalía no se deba al Síndrome KBG, con el que Agustín fue diagnosticado en abril de este año. El estudio para determinarlo fue muy costoso y la familia tuvo que interponer un amparo para que la obra social derivara los fondos a Alemania, el único lugar donde se realiza actualmente, y que implicó una espera de casi tres meses.
Así, como si una tormenta se abatiera sobre ellos, la familia del bebé no sólo se enteró que estaba afectado por una enfermedad que provoca serios problemas de salud a quien lo padece, si no también que, al tratarse de una afección tan poco común, casi no hay información que los oriente como cuidadores para contenerlo.
Laura contó que la investigación de la enfermedad se remonta a 2011 y que no es mucho lo que se sabe de ella. “Es una alteración en el cromosoma 16 y no tiene cura. Pueden haber otros niños que no han sido diagnosticados”, y por eso, se sumaron al día internacional para la visibilización del síndrome.
La mamá explicó que hubo señales que encendieron las alarmas. “Con 8 meses no se sentaba solo, no mantenía la cabeza erguida, hacía un aleteo constante con las manos, y ahí le diagnosticaron retraso madurativo grave. Luego se percataron de sus características faciales anormales, como el puente nasal ancho, los ojos separados, miembros superiores cortos. Entonces lo vio una genetista, y así se realizó el estudio”, para individualizar qué tipo de síndrome lo aquejaba.
“Agustín está bien. Tiene un año y nueve meses, pero parece un bebé más chiquito. No come solo, no sabe masticar, recién está intentando ponerse boca abajo y arrastrarse”, agregó Laura. Está bajo controles periódicos porque, a medida que crece el niño, la enfermedad afecta su desarrollo físico, neurológico, motriz e intelectual.
En el caso de Agustín, el diagnóstico llegó temprano, porque según indica su mamá, en la mayoría de los casos eso sucede a los 11 o 12 años.
Los padres del bebé están en contacto con una asociación española que reúne a familias afectadas por el Síndrome KBG, para compartir intereses comunes. También siguen de cerca la información de la Universidad de Murcia, España, donde se llevan a cabo investigaciones.
A nivel nacional, el síndrome que aqueja a Agustín está en el listado de “Enfermedades Poco Frecuentes” (EPoF). La página del Ministerio de Salud de la Nación menciona que “si el diagnóstico está en la lista, se encuentra en el alcance de la Ley Nacional 26.689 que promueve el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes y establece el alcance de la cobertura asistencial que debe brindarse a las personas que tienen EPoF”.